努南综合征（Noonan syndrome）曾命名为男性特纳（Turner）综合征（male Turner syndrome）、假性特纳综合征，但是在致病原因上努南综合征不是男性的性腺发育不全，不是女性特纳综合征的平行对立面，因而不宜把该病命名为男性或假性特纳综合征。

努南综合症是一种影响身体很多部位的疾病。它的特征是轻微不寻常的面部特征，矮小的身材，心脏缺陷，出血问题，骨骼畸形，和许多其他的体征和症状。

努南综合症患者的面部特征很明显，比如鼻子和嘴之间的深沟(人中沟)，宽距的眼睛通常是淡蓝色或蓝绿色，耳朵低，向后旋转。受影响的人可能有高拱形上颚，牙齿排列不齐，和一个小下颌。许多患有努南综合征的儿童颈部较短，儿童和成人的颈部皮肤可能过多(也被称为“带皮”)，脖子后面的发际线较低。

在努南综合症患者中，有50%到70%的人身材矮小。出生时，它们的长度和重量通常是正常的，但随着时间的推移，它们的生长速度会减慢。生长激素是人体骨骼和组织正常生长所必需的一种蛋白质，其异常水平可能导致生长缓慢。

努南综合症患者通常要么胸部凹陷，要么胸部突出。一些受影响的人也可能有脊柱侧弯的异常。

大多数努南综合症患者都患有某种严重的先天性心脏病。这些患者贼常见的心脏缺陷是控制心脏到肺部血液流动的瓣膜变窄。有些人患有肥厚型心肌病，心肌病扩大并削弱心肌。

努南综合征与多种出血障碍有关。一些受感染的人在受伤或手术后有过度的瘀伤、流鼻血或长时间的出血。努南综合症中有出血障碍的妇女很少在月经期或分娩时出血过多。

努南综合症的青春期男性通常会经历延迟的青春期。他们从13或14岁开始进入青春期，青春期的生长速度减慢，导致身材矮小。大多数努南综合症的男性都有隐睾，这可能导致不孕。努南综合症的女性可能会经历较长时间的青春期，但大多数女性都有正常的青春期和生育能力。

努南综合症可以引起其他各种体征和症状。大多数被诊断为努南综合症的儿童智力正常，但也有少数儿童有特殊的教育需求，还有一些儿童有智力缺陷。一些受影响的人有视力或听力问题。受影响的婴儿可能有喂养问题，通常在一岁或两岁时情况会好转。努南综合症的婴儿出生时可能会出现手脚浮肿，这是由积液(淋巴水肿)引起的，这种症状可以自行消失。老年人也会出现淋巴水肿，通常出现在脚踝和小腿。

有些努南综合症患者会患上癌症，尤其是那些与造血细胞(白血病)有关的癌症。据估计，努南综合症儿童患白血病或其他癌症的风险比同龄儿童高出八倍。

努南综合征（Noonan syndrome）的临床诊断检测？

    1．染色体核型：正常（46，XY或46，XX）。

2．血浆促性腺激素和性激素：水平正常，双侧隐睾或睾丸发育不全者可有血浆睾酮水平降低，LH和FSH水平增高。

3．精液分析：部分患者严重少精子或无精子。