基因解码导读
耳脊椎骨骺发育不良综合征是英文疾病名称Otospondylomegaepiphyseal dysplasia的中文翻译，简写为OSMED，又叫做软骨营养不良伴感音神经性耳聋,英斯利-阿斯特利综合征,巨骨骺侏儒症,南斯-英斯利综合征,南斯-斯威尼软骨发育不良。耳骨骺发育不良（OSMED）是一种先天性的软骨胶原形成障碍，其特征是感音神经性耳聋、骨骺增大、四肢短小比例异常，骨骼发育不良、椎体异常，面相异常。经过致病基因鉴定基因解码后，可通过基因检测阻止遗传。
什么样的人应当做耳脊椎骨骺发育不良综合征基因解码？
耳脊椎骨骺发育不良（OSMED）是一种以骨骼异常、面部特征明显和严重听力丧失为特征的疾病。耳脊椎骨骺是指这种疾病影响的身体部位：耳朵（oto）、脊椎骨（spine-）和四肢长骨末端（epiphyses）。该病病征与另外两种疾病的病征有很多相似之处。它们是魏森巴赫-茨威默勒综合征和Stickler综合征III型。《人的基因序列变化与人体疾病表征》表明所有这些疾病都是由同一基因突变引起的。在有些病例中，无法区分这些疾病。有些基因解码专家认为，这些疾病是一种疾病的不同疾病病征表现。 患有OSMED的人通常比一般人矮，因为他们腿上的长骨异常短。其他骨骼特征包括增大的关节；手臂、手和手指短；椎骨扁平。患有这种疾病的人通常会有背部和关节疼痛，关节活动受限，关节炎发病早。 严重的高频听力损失在OSMED患者中很常见。面相异常是指眼睛突出；鼻梁扁平；上翘的鼻子有一个大而圆的先进；下颚小。几乎所有患者在出生时都有腭裂。
耳脊椎骨骺发育不良综合征综合征的临床诊断？
诊断依据临床表现和典型的影像学表现：长骨（肱骨、桡骨、尺骨、胫骨和腓骨）缩短，伴有大骨骺和干骺扩张，冠状裂和轻度至中度扁平椎骨。
耳脊椎骨骺发育不良综合征的其他名字
| 软骨营养不良伴感音神经性耳聋 | chondrodystrophy with sensorineural deafness |
| 英斯利-阿斯特利综合征 | Insley-Astley syndrome |
| 巨骨骺侏儒症 | mega-epiphyseal dwarfism |
| 南斯-英斯利综合征 | Nance-Insley syndrome |
| 南斯-斯威尼软骨发育不良 | Nance-Sweeney chondrodysplasia |
| OSMED | OSMED |
| 耳脊椎骨骺发育不良 | oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia |
| 耳脊椎骨骺发育不良 | otospondylomegaepiphyseal dysplasia |
耳脊椎骨骺发育不良综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因解码了可以引起OSMED的基因突变。COL11A2基因突变是引起OSMED的一个原因。这个基因的基准序列指导合成正常的XI型胶原。XI型胶原是一种复杂的分子，为支持人体关节和器官的结缔组织提供结构和力量。XI型胶原蛋白存在于软骨中，是一种坚硬而柔软的组织，在早期发育过程中构成骨骼的大部分。除了继续覆盖和保护骨头末端的软骨外，大多数软骨后来转化为骨。软骨也继续存在于鼻子和外耳。XI型胶原也是内耳和髓核的一部分，髓核是椎骨间盘的中心部分。 引起OSMED的COL11A2基因突变破坏了XI型胶原分子的产生或组装。有缺陷的胶原蛋白会削弱身体许多部位的结缔组织，包括长骨、脊柱和内耳，这会损害骨骼的发育，是耳脊椎骨骺发育各种疾病表征产生的病理基础。
耳脊椎骨骺发育不良综合征基因解码可以区分的疾病类别
- 朱儒症
- 耳聋
- 脊椎疼痛
- 唇腭裂
基因解码可以分析的疾病种类
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【广东会GDH基因检测】老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration）基因解码、基因检测
【基因解码项目】广东会GDH基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
【广东会GDH基因检测】伯纳德-苏利耶综合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解码、基因检测
【广东会GDH基因检测】类马凡-颅缝合综合征（Marfanoid-craniosesynostosis syndrome）基因解码、基因检测
【广东会GDH基因检测】什普林茨恩-戈德堡综合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解码、基因检测
耳脊椎骨骺发育不良综合征的诊断与治疗
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(责任编辑：广东会GDH基因)
