【广东会GDH基因检测】Aarskog-Scott 氏症候群基因解码、基因检测

基因解码导读：

Aarskog-Scott 氏症候群是英文Aarskog-Scott syndrome的中文翻译，又名脸指生殖器症候群（faciodigitogenital syndrome）或脸生殖器发育不良（faciogenital dysplasia）、Aarskog-Scott综合征也称为Aarskog综合征、阿尔珀斯氏综合征、阿-斯氏综合征、面指生殖器综合征、或面源性发育不良。主要问題是身材矮小，且合并有肌肉骨骼与生殖器方面的异常。

什么样的人应当做Aarskog-Scott 氏症候群基因解码、基因检测？

新生儿期即现症狀，以脸部、四肢骨骼与生殖器官为主。 

（1）脸部：前额很宽，骨缝脊明显，圆脸，70%的病人有美人尖，有些人头稍大，角膜也较大。90%眼距过宽，50%眼脸下垂、70%鼻孔前倾，人中长。 

（2）眼睛：眼低异常。 

（3）耳廓：形状异常，贼常見耳垂寬厚。 

（4）肌肉骨骼：上颌骨发育不良、鸡胸、脊柱裂、更先进节颈椎发育不良且其后弓部未愈合，颈部伸展时脊柱，会跑入枕骨大孔內，弯颈时更先进及第二个颈椎会半脫位。有些因颈椎可过度活动及颈椎齿状突异常造成神经的症状。

（5）生長发育：出生时正常，头一两年內生长迟缓，大部份成年身高小于三个百分比，骨龄有落后。 

（6）手脚：短指，70%轻微指间蹼状膜。80%轫帶宽松造成手指可过度伸直，80%尾指贼后指节及中间指节发育不良或弯曲，膝反屈，扁平足。 

（7）腹部：肚脐突出，60%腹股沟疝气。 

（8）生殖器：女性生殖器异常並不明显。男性有很特別的鞍状或围巾狀阴囊，隐睪，仍有生育能力。 

（9）其他：合并先天性心脏病如肺动脉狭窄或心室中隔缺损，30%合并智能不足，牙齿会发育不良
 

Aarskog-Scott 氏症候群的常规临床检查

• 主要靠临床症状与基因突变点的检查进行诊断
   

Aarskog-Scott 氏症候群基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现基因序列变化会导致Aarskog-Scott 氏症候群。基因突变导致蛋白质功能发生改变，这种蛋白质可以激活另一种蛋白质的功能，这种蛋白质传递的信号对出生前后发育的各个方面都很重要。

基因突变导致一种异常功能蛋白的产生。这些突变破坏了蛋白质信号，导致Aarskog-Scott 氏症候群患者出现各种各样的异常。

只有大约20%的人有Aarskog-Scott 氏症候群基因的突变可识别。Aarskog-Scott 氏症候群在其他受感染个体中的病因尚不清楚。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，Aarskog-Scott 氏症候群以X连锁隐性模式遗传。与这种情况下，致病基因位于X染色体上，X是两条性染色体之一。在男性，只有一个X染色体，一个改变的基因拷贝足以导致该病症。女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须存在突变才能导致疾病。因为女性不太可能具有两个这种基因的突变形式，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁疾病传递给他们的儿子。
    部分病例中 Aarskog-Scott 氏症候群呈现显性遗传或隐性遗传，这些病例的遗传原因尚不清楚。在常染色体显性遗传中，每个细胞中改变基因的一个拷贝就足以引起这种疾病。在常染色体隐性遗传中，每个细胞中基因的两个副本都有突变。患有常染色体隐性疾病的个体的父母都携带有突变基因的一个拷贝，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。
 

Aarskog-Scott 氏症候群基因解码可以区分：

• 生殖器异常
• 身材矮小
• 肌肉骨骼异常
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Aarskog-Scott 氏症候群的其他名字

•     阿斯科格综合症
•     facio-digito-genital发育不良
•     faciodigitogenital综合症
•     颜面生殖器发育不良
•     FGDY

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