猫叫综合征是英文名称Cri-du-chat syndrome的中文翻译，又叫5P综合征、5P缺失综合征、5P单体病、染色体5P综合征。猫叫综合征是由于人的5号染色体的一片段缺失后所造成的染色体病。患有这种疾病的婴儿哭时，音调高，患者的特征是智力障碍、发育迟缓，头小（小头畸形），出生时体重偏低，婴儿期肌张力小。患者具有明显的头部特征，包括两眼距离较宽（超距）、低位耳、小下巴和圆形脸。部分患者同时伴有先天性心脏缺陷。

因为婴儿的喉头和神经系统发生问题，所以患有此症的婴儿会发生猫啼般的哭声，大约三分之一的小朋友在两岁之后就不会再发出这种哭声，除此之外，猫哭症还有以下症状﹕

1、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题； 

2、出生体重低，生长迟缓；

3、严重的认知、语言和运动发展迟缓； 

4、行为问题包括：过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作；

5、随时间改变的特有面部特征；

6、严重流口水

7、便秘

其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过份分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病﹙例如﹕心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症﹚，但患有猫哭症的人，其生育能力则不受影响。 较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隱睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形﹙例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水﹚、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等 在较年长的小朋友和青少年的身上，患者会表现出明显的智力不全、小脑症、脸部特征变得粗鲁、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻梁、严重的咬合不正、脊椎侧弯。 受影响的女性患者会踏入青春期，第二性征、月经会如常出现，生殖器官正常，但曾发现心型的子宫。受影响男性的睾丸通常会比较细小，但可正常制造精子。

猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome)的临床诊断检测？

(一)临床征状分析

1.患儿出生后有猫叫样哭声，随年龄增长而渐消失，2岁后不再存在。女性患者多于男性。

2.小头、枕部扁平，圆脸，眼距宽，耳位低，下颔小，腭弓高，内眦赘皮，眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。

3.手纹明显异常。

4.严重的智力低下，智商多在25%以下。 5.染色体核型：可有单纯5号染色体短臂缺失，5号染色与其他染色体易位，或环形5号染色体等。

（二）实验室分析

1、外周血细胞染色体核型分析。

2、羊水细胞染色体检查；在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析。

3、荧光原位杂交。

4、其它辅助检查：可常规做X线片、超声心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯，并指趾和肋骨畸型等。

• 5P缺失综合征（5p deletion syndrome）
• 5P综合征(5p- syndrome)
• 猫叫综合征(cat cry syndrome)
• 染色体5-P综合征(chromosome 5p- syndrome)
• 5P单体病(monosomy 5p)

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现和明确了可以导致猫叫综合征的基因原因。猫叫综合征是由5号染色体短臂（P）末端的缺失引起的。这种染色体的变化被写成5p-。缺失的大小在不同的患者中不一样。缺失越大，对智力和发育的影响越大。猫叫综合征的临床表征和形体特征与5号染色体短臂上的多个基因的缺失有关。基因解码发现，C****2的丢失与猫叫综合征患者的智力残疾有关。基因解码致力于研究揭示这种疾病的特征和缺失基因之间的对应关系。

虽然大都数猫叫综合征不是通过遗传而获得致病基因的，如果双亲之一携带有染色体平衡移位，在后代会产生染色体的不平衡移位，从而会使这种病在后代中出现。而这种情况下父母是正常的，不表现出疾病，容易引起人们忽视。在这种情况下，进行猫叫综合征基因解码，可以避免二胎再次患病。

• 小头畸形
• 智障
• 先天性心肌病

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