基因解码导读
脊髓小脑共济失调36型是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
什么样的人应当做脊髓小脑共济失调36型基因解码？
脊髓小脑共济失调36型(SCA36)是一种典型的进展性运动障碍，通常发生在成年中期。患有这种疾病的人贼初会遇到协调和平衡问题(共济失调)。受影响的人经常有反射过度和言语障碍特征。他们通常也会出现舌肌痉挛，随着时间的推移，舌头上的肌肉萎缩。这些舌头问题导致吞咽液体的困难。随着病情的发展，SCA36患者的腿部、前臂和手部出现肌肉萎缩。SCA36的另一个常见特征是控制肌肉运动的特殊神经细胞萎缩，这可能导致受影响个体的舌头和四肢肌肉萎缩。
一些SCA36患者的眼部肌肉异常，导致眼球震颤、快速眼球运动、眼睛左右移动和眼睑下垂。感音神经性听力损失，是由内耳改变引起的听力损失，也可能发生在SCA36患者身上。
SCA36患者的脑成像显示大脑不同部位的渐进性萎缩，尤其是小脑，小脑是参与协调运动的大脑区域。随着时间的推移，小脑细胞的丢失导致SCA36的运动问题。在年龄较大的患者中，大脑额叶可能出现萎缩，导致执行功能丧失，执行功能是计划和执行行动以及制定解决问题的策略的能力。
SCA36的体征和症状通常开始于一个人的40岁或50岁，但可以出现在成年期间的任何时候。SCA36患者的生命周期正常，通常在确诊后15到20年内可以移动。
脊髓小脑共济失调36型的临床诊断检测？
脊髓小脑共济失调36型的其他名子
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- Costa de Morte 共济失调（Costa de Morte ataxia)
- SCA36
- Asidan ataxia
脊髓小脑共济失调36型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因研究人员发现多基因突变可导致脊髓小脑共济失调36型。SCA36是由N***6基因突变引起的。N***6基因为制造N***6蛋白提供了指令，N***6蛋白主要存在于神经细胞的细胞核中，特别是在小脑中。这种蛋白质是核糖核蛋白复合体的一部分(亚基)，它是由RNA和蛋白质分子组成。核糖核蛋白复合物是制造核糖体的细胞结构所必需的，核糖体负责处理细胞产生蛋白质的遗传指令。
引起SCA36的N***6基因突变涉及位于内含子1区域的6个DNA核苷酸。这串六核苷酸由GGCCTG字母表示，通常连续出现多次。在健康个体中，GGCCTG在基因内重复3到14次。在SCA36患者中，GGCCTG至少重复650次。目前尚不清楚这种六核苷酸的15到649次重复是否会引起任何体征或症状。
为了从基因携带的基因指令中制造蛋白质，一种叫做信使RNA的分子被形成。这种分子作为蛋白质产生的基因蓝图。然而，GGCCTG在N***6基因中重复的数量的大量增加破坏了N***6 mRNA的正常结构。异常的N***6 mRNA分子在神经元细胞核内形成称为RNA焦点的团块。其他的蛋白质被困在RNA焦点中，无法发挥作用。这些蛋白质可能对控制基因活性或蛋白质生产很重要。
此外，研究人员认为，N***6基因中六核苷酸重复序列的大规模扩增可能会降低附近一种名为M***2的基因的活性。M***2基因为制造一种RNA提供了指令，这种RNA可以调节产生谷氨酸受体的基因的表达。这些蛋白质存在于神经元的表面，并允许这些细胞相互交流。M***2 RNA产量的减少可能导致谷氨酸受体产量的增加。受体活性的增加可能会导致过度兴奋神经细胞，从而破坏细胞间的正常交流，并可能导致分娩性共济失调。
随着时间的推移，RNA焦点和过度兴奋的神经元的结合可能导致这些细胞的死亡。因为N***6基因在小脑的神经元中特别活跃，这些细胞特别受基因扩展的影响，导致小脑萎缩。这部分大脑的退化导致共济失调和SCA36的其他体征和症状。
这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个被改变的基因拷贝就足以引起这种疾病。在大多数情况下，受影响的人有一位父母患有这种疾病。
在由DNA重复片段引起的情况下，当改变的基因从一代传给下一代时，重复的数量会增加。此外，大量的重复通常与早期出现的体征和症状有关。这种现象叫做预期。一些受到SCA36影响的家庭表现出了预期症状，而另一些则没有。当SCA36中观察到预期时，突变通常是由受影响的父亲遗传下来的。
脊髓小脑共济失调36型基因解码可以区分的疾病类别
- 共济失调
- 言语障碍
- 肌肉痉挛
- 肌肉萎缩
- 眼球震颤
- 渐进性萎缩
基因解码可以分析的疾病种类
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