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【广东会GDH基因案例】狐臭基因检测、基因解码

广东会GDH基因导读:狐臭又称为腋臭、臭汗症腋臭(英文称 B.O.body odor),是由于患者腋下的大汗腺排出的汗液富含脂肪酸,经皮肤表层的细菌,主要是葡萄球菌分解,产生不饱和脂肪酸而散发出臭味
广东会GDH基因案例】狐臭基因检测、基因解码

 

遗传病、罕见病基因检测导读:狐臭又称为腋臭、臭汗症腋臭(英文称 B.O.body odor),是由于患者腋下的大汗腺排出的汗液富含脂肪酸,经皮肤表层的细菌,主要是葡萄球菌分解,产生不饱和脂肪酸而散发出臭味。虽然不会对人的身体造成危害,但却是能够造成人们困扰、产生心理负担的一种基因病。广东会GDH基因通过致病基因鉴定,找到导致狐臭的致病基因,对患者的治疗和遗传指导方面都起到了重要的意义。
 

案例分享

患者情况:2018年6月份,来自重庆市的张萌(化名)女士,27岁,非狐臭患者,电话咨询狐臭遗传问题。通过张女士的自述,广东会GDH基因专员了解到,张女士一直想要一个宝宝。但是因为丈夫的母亲是狐臭患者(丈夫没有),张女士一直担心生下的孩子也会患病,所以一直迟迟不敢怀孕。忧心忡忡的张女士找到了广东会GDH基因,希望通过狐臭致病基因鉴定基因解码,知道自己的后代基因情况。

基因解码:广东会GDH基因专员建议张女士送检丈夫3~5ml抗凝静脉血邮寄至基因解码研究中心,进行狐臭致病基因鉴定基因解码。解码结果显示,张女士的丈夫并不携带狐臭致病基因。

基因解读及遗传指导:基因解码专家为张女士仔细解读了报告,根据解码结果可知,张女士的丈夫并没有携带致病基因,所以她可以放心的生育孩子,不用担心会遗传狐臭。
 


 

狐臭简介

狐臭又称为腋臭、臭汗症腋臭(英文称 B.O.body odor),是由于患者腋下的大汗腺排出的汗液富含脂肪酸,经皮肤表层的细菌,主要是葡萄球菌分解,产生不饱和脂肪酸而散发出臭味,气味与狐狸肛门排出的气味相似,所以称之为狐臭。根据统计欧美人士有狐臭者高达80%,而东方人较少约10%。

一般而言,人体的汗腺有两种,一种是外分泌腺又名小汗腺,分布于全身,分泌99%的水分和0.5%的盐分。另一种为顶浆腺又名大汗腺,座落皮肤真皮层,开口于毛根部,只分布在腋下或阴部和眉毛,会分泌较浓稠之液体,含有油脂和蛋白质,再经由腋下的细菌分解分泌汗,形成恶臭。

可是,人人都有大汗腺,人人身上都有细菌,为什么只有少数人有狐臭?
 

发病原因

其实不是少数人有狐臭,本来人人都是有狐臭的。2000代以前,曾祖辈走出热带非洲,进入亚洲温带以后,第16号染色体的ABCC**基因上某一位点发生基因突变,导致大汗腺减少分泌。所以,其实没有狐臭的人反而是发生突变了的。这个突变基因发生在东亚,因为出汗变少,更加适应温带的寒冷气候,有遗传优势,所以经过4万年的自然选择,去除狐臭的突变基因在东亚反而成了多数。
 


 

狐臭临床表现

臭汗见于多汗、汗液不易蒸发和大汗腺所在的部位,如腋窝、腹股沟、足部、肛周、外阴、脐窝及女性乳房下方等,以足部和腋窝臭汗症贼为常见。足部臭汗症常与足部多汗伴发,有刺鼻的臭味。腋窝臭汗症俗称狐臭,是一种特殊的刺鼻臭味,夏季更明显。少数患者的外阴、肛周和乳晕也可散发出此种臭味。多数患者外耳道内有柔软耵聍。患者往往伴有色汗,以黄色居多。
 

狐臭遗传机制

根据广东会GDH基因多年研究表明,父母双发一方有腋臭的,子女的遗传率为50%以上,父母都有腋臭的遗传率是80%,腋臭的遗传带有随机性,到底是传女传男,还是传于哪一胎都可以通过致病基因鉴定明确。总之有腋臭家族史的人,腋臭的发生的可能性要较大一些。
 

狐臭致病基因鉴定基因解码

根据广东会GDH基因《人体基因序列与疾病表征数据库》,ABCC**基因的序列变化是狐臭的主要致病原因。广东会GDH基因可以通过血液、口腔黏膜进行狐臭致病基因鉴定,解码分析是否携带狐臭致病基因,并根据基因解码结果给出个性化的基因原因分析,并给出遗传指导建议,避免后代遗传患病。
 


 

狐臭治疗方法

轻者不必治疗,勤沐浴,勤换衣物、袜子,保持局部清洁干燥。伴有多汗症者以治疗局部多汗为主,如外用20%~25%氯化铝溶液等。1%聚维酮碘溶液、1:8000高锰酸钾溶液或0.5%新霉素溶液局部湿敷或浸泡,可杀菌和减轻臭味。腋臭严重者可选择激光或手术治疗。
 

适用人群

哪些人群需要进行狐臭致病基因鉴定?

1、  有狐臭相关临床表型的患者;

2、  有狐臭相关临床表型的疑似患者;

3、  有狐臭家族史的人群;

4、  想了解自身狐臭风险的人群;
 

样本类型


 

参考文献

[1]  Harahap.M,Management of hyperhidrosis axillaris [J] , Dermatol . Surg . Oncol ,1979,5:223

[2]  Qian JG,Wang XJ.Radical treatment of axillary  osmidrosis  by  sebdermal 

exicision  of  apocring  glands : a  prospective  study  in  31 cases [J] . Plast  Reconstr  Aesthet  Surg , 2006 , 59:860-864

[3]  Tung,Tung-Chain.Endoscopic  Shaver  with Liposuction  for  Treatment  of

Axillary  osmidrosis [J] . Ann Plast Surf,2001,46:400.
 

版权说明:本文系广东会GDH基因原创,欢迎个人转发分享。其他任何平台未经授权,不得转载。

 

(责任编辑:广东会GDH基因)
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