生育能力是影响家庭稳定、婚姻和谐幸福的重要因素。在各种不同的生育障碍中，由男性因素引起的生育障碍约占50%。基因解码研究表明，基因因素是导致男性不育的重要原因。人体存在着许多可以导致生殖异常的基因，这些基因中的任何一个发生缺失或突变，都会成为男性不育症的致病基因，患者临床多表现为隐睾、性功能异常、无精症及少、弱、畸形精子症等。男性生殖系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

“男性生殖系统疾病致病基因鉴定” 通过基因解码技术，为患者分析上百种生殖系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为男性生殖系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

（该列表为部分疾病展示，广东会GDH基因可解码分析4万余种遗传病、基因病）
 

明确男性生殖异常是否为基因病

找到导致男性生殖异常发生的基因原因

根据发病原因寻找、设计治疗方案

设计生育方案，规避病孩的出生

为基因矫正治疗提供依据

指导干细胞的选择应用
 

受检者情况 ： 冯先生，男，30岁，不孕不育3年。12岁时因双侧隐睾行腹腔镜下双侧隐睾下降固定术，术后恢复良好。婚后尽管睾丸已经成功下降，但精液中仍然没有精子，双侧睾丸活检也未见精子。为了进一步明确发病原因，送检血液样本至广东会GDH基因进行致病基因鉴定。

基因解码结果 ：

基因解读与遗传咨询 ： 数据库比对结果显示，冯先生AMHR2基因发生两处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与持续性苗勒管综合征Ⅱ型的发病相关，综合冯先生主诉，该突变考虑为与持续性苗勒管综合征Ⅱ型相关的复合杂合突变，是导致冯先生不育的重要致病性因素。

AMHR2基因是常染色体隐性遗传疾病持续性苗勒管综合征Ⅱ型的致病基因，其典型症状是隐睾、含有女性生殖器官（该案例初次影像学未发现幼稚子宫，基因解码后提示患者假性子宫的存在，再次影像检查确认幼稚子宫的存在，基因解码和临床诊断相互印证）。对于该家庭，建议对苗勒管残存的组织早期进行干预或监测，以防止恶变，并可通过显微取精术孕育健康的宝宝。
 

婚后长期未育的男性生活伴侣

无精症及少、弱、畸精子症患者

男性不育伴隐睪、精索静脉曲张等症状的患者

怀疑有生殖系统疾病的人群

女性不明原因胎停、流产病因排查男方致病因素

有生殖系统遗疾病相关临床表型的疑似患者
 

更多

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高.

正确

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源.

方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集3-5ml抗凝静脉血.

独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确.

专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高.

实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传.