Laron综合征基因检测是对英文疾病名称主国Laron Syndrome的疾病进行的各类基因检测的总称。Laron综合症又叫做莱伦氏综合征（Laron syndrome）、原发性生长激素（GH）不敏感综合症，Laron氏侏儒综合症，莱伦氏综合症，生长激素迟钝综合症,生长激素不反应性综合征。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》。该病的ICD编码是E34.3。在《在致病基因鉴定基因解码》中，归属于内分泌系统遗传病。

Laron综合症临床上可分为两型，更先进型是由于生长激素的受体基因GHR的缺损或突变，GHR基因的大部分突变均发生在胞外结构域GH结合区,GHR缺陷或发生突变会导致GH信号转导中断,而不能发挥其促生长作用。第二型则是生长激素受体后的缺陷，使讯息传导受到阻碍，无法产生足量的类胰岛素生长因子-1，或是造成类胰岛素生长因子-1本身的缺失。

莱伦氏症候群的病人在临床表现上有严重的生长迟缓，迷你的身材是同龄者等比例缩小，搭配上蓝色的巩膜，看起来就像是洋娃娃，他们不同于软骨不全症患者的头脸身体正常、四肢短小，也与透纳氏患者窄脸、短颈不一样。其他的症状有：骨龄延迟、马鞍鼻、声音音调高亢、男性生殖器较小、骨质疏松、肌肉发育不良、运动能力发展迟缓等症状。

从生化检查可以发现有低血糖（婴儿期）及胰岛素低下的情形；血浆中的生长激素通常会升高，但相同的病人数值差距却非常的大；类胰岛素生长因子-1的量会降低，和一般生长激素缺乏的患者不同。另外我们检测生长激素结合蛋白，可以发现更先进型的患者数值较低，而第二型则正常。

莱伦氏综合征临床症状主要分为两型，（1）由于生长激素的受体基因的缺损或突变，导致生长激素的作用受到阻碍；（2）生长激素受体后的缺陷，使讯息传导受到阻碍，无法产生足量的类胰岛素生长因子-1，或是造成类胰岛素生长因子-1本身的缺失。

该病主要临床特征为生后严重的生长落后伴特殊面容，血生化特点为高生长激素（GH）、低IGF-I和IGFBP-3。罕见病伙伴平台推出了该病症状量化表，以供大家参考。如表1所示。

表1 患者临床症状量化统计

迄今报道的Laron综合征病例大多来自地中海和中东地区（阿拉伯、西班牙、意大利、伊朗、巴基斯坦、印度），欧洲、北美、日本和中国也有报道，也有涉及鼠、猪和鸡等方面的介绍。但此病的发病率尚不明确。

生长激素受体（GHR）存在各种突变包括缺失、RNA加工缺陷、翻译终止密码子和错义突变引起GHR胞外结构域失活,从而影响GHR与GH的结合,导致GH信号转导中断而无法发挥GH的促生长活性。另外，生长激素释放激素及其受体发生突变也会导致Laron综合症。

该病的病变基因是位于5p13-p12的GHR基因，系常染色体隐性遗传，也就是说，如果父母双方均带有此隐性的基因缺陷，则每胎有四分之一的机率产下罹患此病的孩子。

莱伦氏综合征是以常染色体隐性遗传方式遗传的。如果父母是此症基因携带者，即父母各带一条有缺陷基因的染色体，因另一条染色体上的基因表现正常，所以不会发病。但下一代不分男女，每一胎有25%的机率生下患者，50%的机率是跟父母一样的带因者，25%的机率正常。

莱伦氏综合征目前在医学上大多是以临床特征来诊断的，对于更先进型的也可通过测定生长激素结合蛋白来确诊。如表2所示。

表2  常用的实验室检查方法

目前临床医学上，使用一种人类基因重组的类胰岛素生长因子-1（recombinant human IGF-1）来治疗，普遍来看有不错的疗效。因为它可以刺激成骨细胞生长，能增加骨质密度，刺激肌肉细胞生长和分化，防止肌肉蛋白质的降解，增加肌肉组织含量，并具有促进血液流通和细胞再生、提昇新陈代谢、增加人体整体体能的功能。对于婴儿照护方面，要注意多加以喂食，监测血糖以避免低血糖的情况发生。

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