【广东会GDH基因检测】 兰诺克斯.加斯托综合征基因解码、基因检测
兰诺克斯.加斯托综合征简介
兰诺克斯.加斯托综合征是疾病英文名称Lennox-Gastaut Syndrome的中文翻译，简称LGS, 又叫莱诺克斯.叫斯托综合征，雷葛氏症候群。Lennox-Gastaut综合征，又称儿童期弥漫性慢棘-慢波(小发作变异型)癫痫性脑病。大多在学龄前期发病，临床表现复杂多样，一般均有2种或2种以上的癫痫发作形式，贼多者达5种发作形式。脑电图呈特征性改变，伴有不同程度的智能衰退。部分患儿合并睡眠期癫癎性电持续状态，是一组常常发展成难治性癫痫的儿童癫痫综合征。在没有通过基因解码找到发病原因的情况下，使用抗癫痫药物治疗效果不佳，预后不良。通过致病基因鉴定基因解码可以找到病因，避免后代或者二胎再次患病。
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兰诺克斯.加斯托综合征检测人群
兰诺克斯加斯托综合症是一个与年龄有关的癫痫性脑病，高峰发病年龄为3～5岁。贼常见的发作类型为强直发作、不典型失神发作和失张力发作。也可见到肌阵挛、全身强直-阵挛发作和部分性发作。患者癫痫发作频繁，根据发作形式多样，有下列几种：
1.肌阵挛发作 面部、躯干或肢体突然快速的抽动，抽动多单一，也可为重复抽动。发作时不伴有意识障碍，可发生于任何时间。发作可因刺激诱发。 全身肌阵挛性、肌阵挛失张力性和失张力性发作，此3种发作均可导致头或身体突然倒下，临床上难以相互区分。其正确的诊断有赖于肌肉活动描记，即脑电图监测中同步肌电活动情况。其脑电图可表现为慢的多棘-慢波、慢棘-慢波或快节律放电，前头部占优势。发作到贼后可见一个短暂痉挛，其临床特点与肌阵挛相似。 上述几种常见的发作形式可在同一患儿中出现，至于哪一种占优势，则决定于患儿的年龄（短暂痉挛常见于年幼儿童）、病因（非典型失神伴跌倒发作和失张力性发作常见于病前无明显病因的患儿）和意识情况（强直性发作常出现在睡眠中）。
2.无动性发作 为一过性肌张力丧失，而不能维持姿势，发作持续1～3秒，有时可连续发作数次。
3.强直性发作 表现为某些肌肉突然的强直收缩，固定于某种姿势，持续一段时间，意识丧失短暂，发作后清醒，不易形成一连串发作。 强直发作和其脑电图特异性改变为LGS的主要特征之一。白天和夜间均可出现体轴性强直发作、肢轴性强直发作和全身性强直发作。发作时双侧肢体表现可对称或不对称。年幼儿童常于清醒时出现发作，而在晚发病的儿童中，慢波睡眠期易出现短暂的强直发作，深睡期发作次数增多。如发作时间短暂，有时仅能从脑电录像监测中看到，其表现为肢体缓慢伸直、眼球上翻和呼吸节律改变；如发作持续20秒以上，患儿会出现全身快速小幅度阵挛；意识丧失并非此发作的特点；有时在发作的前、后可见口咽部自动症或行为自动症；发作时可伴有遗尿、瞳孔扩大。发作期脑电图表现为泛化性快节律（10Hz）发放。之前可有短暂的脑电低平，如伴有自动症，则在快节律后出现广泛性的慢棘-慢波。
4.不典型的失神发作 表现为片刻的发怔、发呆、两眼发直、动作停止、有周期性出现倾向。非典型失神性发作见于50%～80%的LGS患儿，其发作开始和结束都为渐进性的，临床上有时观察困难。当意识不有效丧失时，患儿仍可作简单的活动。非典型失神性发作常影响肌张力，使其降低而跌倒。如肌张力降低出现于面、颈部肌肉时，患者会出现头部突发前倾、张口、流涎等表现。发作期脑电图为广泛不规则2～2.5Hz慢棘-慢波，双侧大脑半球放电可对称或不对称。
这种病孩常出现在没有家族史的家庭中，在婚前通过致病基因鉴定基因解码可以避免病孩的出生，目前尝无治好方法。正在研发的着色性干皮症基因矫正可能是一种可以有效治好该病的治疗方案。
兰诺克斯.加斯托综合征基因解码避免误诊
常见临床诊断常将兰诺克斯.加斯托综合征与以下疾病混淆：婴儿痉挛症、失神发作、精神运动性癫痫等鉴别。尚需与晚发型West综合征鉴别，两者均有相同的病因，都会出现智能障碍，且有一部分West综合征的患儿，病情发展几年后可能转化为LGS。故此两综合征有时难以明确区分。这时就要特别注意追踪观察脑电图。当LGS的患儿出现跌倒发作时，需与肌阵挛-猝倒发作综合征（Doose综合征）鉴别。后者以肌阵挛性、肌阵挛失张力性及失张力性发作为主要表现，无强直发作，且该综合征部分患儿预后良好。如LGS患儿仅出现不典型失神性发作伴自动症时，需与颞叶癫痫相鉴别，后者多不伴智能损害，且无LGS特征性脑电图改变。皮肤过敏、雀斑等。广东会GDH基因长期致力于建立《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，通过致病基因鉴定基因解码不仅可以在疾病发生前明确疾病风险与原因，可以更为正确地区分不同的疾病。
兰诺克斯.加斯托综合征基因检测
基因检测内容
根据临床大夫的判断和临床评价，选择分析与已报道的与兰诺克斯.加斯托综合征的发生有确切关系的致病基因。
兰诺克斯.加斯托综合征基因检测样本
抗凝静脉血为贼佳样品，也可采用其他病理组织样本和口腔粘膜样本。
兰诺克斯.加斯托综合征基因检测周期
本检测为7个工作日。
兰诺克斯.加斯托综合征基因检测报告
防伪电子版或纸质版。
兰诺克斯.加斯托综合征致病基因鉴定基因解码
检测解码内容
根据基因解码结果，分析检查所有与兰诺克斯.加斯托综合征的发生有直接或间接关系的DNA序列。通过基因解码技术解析个体基因的序列变化对兰诺克斯.加斯托综合征的发生的影响，可以分析发现患者独有的致病基因序列，为婚恋、生育、基因矫正、基因治疗提供信息指引。
兰诺克斯.加斯托综合征基因解码样本
3ml抗凝静脉血
兰诺克斯.加斯托综合征基因解码检测周期
兰诺克斯.加斯托综合征基因解码检测分析周期为两个月。但是，广东会GDH基因不断刷新业界分析速度，缩短分析周期。请电询广东会GDH基因400-160-1189以获得不断更新优质服务。
兰诺克斯.加斯托综合征基因解码检测报告
本报告为广东会GDH基因兰诺克斯.加斯托综合征专利分析报告书。
如何检测？
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