【广东会GDH基因检测】X-连锁先天性眼球震颤基因解码、基因检测

基因解码导读：

X-连锁先天性眼球震颤是英文X-linked congenital nystagmus的中文翻译。X连锁性婴儿眼球震颤是一种以异常眼球运动为特征的病症。 眼球震颤是指眼睛不自主地左右移动。 这种疾病在出生后六个月左右出现。 当患者感到焦虑或试图直视目标时，异常的眼球运动可能会恶化。 眼球震颤的严重程度各不相同，即使在同一家庭内，不同的患者也互不相同。有时候，患者会转动或倾斜头部以补偿不规则的眼球运动。
 

什么样的人应当做X-连锁先天性眼球震颤基因解码、基因检测？

一般在出生后六个月左右发病，可能是水平、共轭，注视依赖性眼球震颤，也可能是周期性交替眼球震颤（伴有眼球震颤周期性变化）。 双眼视力和色觉正常的，视力通常优于6/12。 大约15％的患者头部姿势异常。 眼睛结构正常，电生理如视觉诱发电位（VEP）和视网膜电图（ERG）正常。 女性患者比男性患者视力稍好。 然而，男性和女性在眼球震颤的幅度，频率和波形方面没有差异。
 

X-连锁先天性眼球震颤常规临床检查

• 婴儿期发生眼球震颤（年龄≤6个月）
• 水平和共轭眼球震荡
• 与注视相关的眼球震颤的幅度（即，与向左和右注视相比，中心注视时幅度小）
• 可能与时间有关的快速阶段的振幅和方向（周期性交替眼球震颤）
• 视力通常优于0.3 LogMAR（Snellen等效6/12）
• 良好的双眼视觉和正常的色觉
• 与X连锁遗传一致的眼球震颤家族史

X-连锁先天性眼球震颤基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现多种基因序列变化会导致X-连锁先天性眼球震颤。广东会GDH基因发现了导致这一疾病的致病基因。其中一个基因控制合成一种蛋白质。这种蛋白质主要存在于控制眼球运动的大脑区域和眼睛后部（视网膜）的光敏组织中。 基因解码表明，这一基因突变通过破坏大脑和视网膜中某些神经细胞的发育而引起眼球震颤。不同的患者的致病基因会各不相同。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X-连锁先天性眼球震颤以X连锁隐性模式遗传。 如果导致疾病的突变基因位于每条细胞中两条性染色体之一的X染色体上，则该疾病被认为是X连锁的。 在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中一个改变的基因拷贝足以导致该病症。 在女性（有两个X染色体拷贝）的情况下，每个细胞中的一个基因改变拷贝可能会导致该病症，女性患者可能比受影响的男性受到的症状轻微。 只有一个基因突变的女性中有大约一半没有这种疾病征状。

X-连锁先天性眼球震颤基因解码可以区分：

• 震颤
• 运动障碍
• 自主性运动障碍

X-连锁先天性眼球震颤的其他名字

• 先天性运动性眼球震颤
• FRMD7相关的婴儿眼球震颤
• 特发性婴儿眼球震颤
• NYS1
• X-连锁先天性眼球震颤
• X-连锁特发性婴儿眼球震颤

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