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【广东会GDH基因检测】X-连锁高IgM综合征基因解码、基因检测

X-连锁高IgM综合征是英文X-linked hyper IgM syndrome的中文翻译。X连锁型高IgM综合征(HIGM1)是一种T细胞和B细胞功能异常的疾病,其特征是IgG和IgA血清浓度低,IgM血清浓度正常或升高。有丝分裂原增殖正常,但NK和T细胞的细胞毒性经常受损。抗原特异性反应可能降低或不存在。即使在同一家族内,患者的临床表征各不相同。超过50%的HIGM1男性在1岁前发病,超过90%的患者在4岁前出现症

广东会GDH基因检测】X-连锁高IgM综合征基因解码、基因检测



基因解码导读:

X-连锁高IgM综合征是英文X-linked hyper IgM syndrome的中文翻译。X连锁型高IgM综合征(HIGM1)是一种T细胞和B细胞功能异常的疾病,其特征是IgG和IgA血清浓度低,IgM血清浓度正常或升高。有丝分裂原增殖正常,但NK和T细胞的细胞毒性经常受损。抗原特异性反应可能降低或不存在。即使在同一家族内,患者的临床表征各不相同。超过50%的HIGM1男性在1岁前发病,超过90%的患者在4岁前出现症状。 HIGM1通常在婴儿期出现,反反复生上呼吸道、下呼吸道细菌感染,机会性感染,以及反反复作或持续性腹泻,导致生长发育停滞。中性粒细胞减少症,血小板减少症和贫血症在患者身上常见。自身免疫和/或炎性疾病,如硬化性胆管炎也有发现。在10%-15%的男性患者中,可见显着的神经系统并发症,通常是中枢神经系统感染的结果。包括原发性肝硬化和癌症(胆管癌,肝细胞癌,肝脏和胆囊腺癌)和胃肠道肿瘤(胰腺类癌,胰腺胰高血糖素瘤)在内的肝脏疾病是青少年和年轻人常见的危及生命的并发症。患者患淋巴瘤的风险也增加,特别是与Epstein-Barr病毒感染相关的霍奇金病。

什么样的人应当做X-连锁高IgM综合征基因解码、基因检测?

血清IgG浓度低于正常值2倍或更高的男性,应考虑诊断X连锁高IgM综合征(HIGM1)基因解码。其它征状包括:

  • 血清IgG浓度降低
  • T细胞数量正常,有丝分裂原增殖产生正常数量的T细胞
  • 正常或升高的B细胞数量,但无抗原特异性IgG抗体
  • 一种或多种以下感染或并发症:
    • 在生命的头五年经常发生细菌感染
    • 一岁时有卡氏肺孢子虫感染
    • 中性粒细胞减少
    • 隐孢子虫相关性腹泻
    • 硬化性胆管炎
    • 细小病毒引起再生障碍性贫血
    • 缺少CD40配体表达
    • 血清IgM浓度高于正常值两倍或更多
    • 细小病毒引起再生障碍性贫血
    • 隐孢子虫相关性腹泻
    • 严重的肝脏疾病

    X-连锁高IgM综合征常规临床检查

    • 虽然在男性患者中,HIGM1免疫学实验室检测没有统一的异常标准,但以下检测结果提示HIGM1:
      正常或升高的血清IgM 1和IgD 2浓度
      IgG 2和IgA 2的血清浓度不存在或非常低
      缺少IgG特异性抗体
      B细胞数量正常或增加
      CD4 +和CD8 + T细胞亚群数量和比例正常
      有丝分裂原刺激下T细胞增殖正常

      通过流式细胞术测量体外刺激T细胞后CD40配体(CD40L)蛋白质表达。在静息状态下,在正常CD4 + T细胞上仅观察到低水平的CD40L蛋白表达。体外刺激后:
      对照显示大多数CD4 + T细胞中CD40L蛋白的表达增加(上调)。
      注意:6个月以下的婴儿可能不表达正常量的CD40L蛋白
      具有HIGM1的人不显示CD4 + T细胞中CD40L蛋白的表达增加。

    X-连锁高IgM综合征基因解码

    • 致病基因:

    根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,广东会GDH基因发现多种基因序列变化会导致X-连锁高IgM综合征。致病基因编码控制免疫系统细胞(称为T细胞)表面的一个蛋白质,它与B细胞上的受体蛋白结合。  B细胞参与抗体的产生,贼初它们能够仅产生IgM抗体。当这个蛋白质与受体蛋白连接时,会触发一系列化学信号,指示B细胞开始制造IgG,IgA或IgE抗体。这个蛋白质也是T细胞与免疫系统其他细胞相互作用所必需的,它在T细胞分化(细胞成熟以执行特定功能的过程)中起关键作用。这些基因突变导致产生异常蛋白质或阻止该蛋白质的产生。如果这一蛋白质不与B细胞上的受体结合,则这些细胞不能产生IgG,IgA或IgE抗体。 基因突变还损害了T细胞分化并与其他免疫系统细胞相互作用的能力。 X连锁高IgM综合征患者由于没有正常的免疫系统,更容易感染。

    • 遗传方式:

    根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,X-连锁高IgM综合征以X连锁模式遗传。 如果导致疾病的突变基因位于每条细胞中两条性染色体之一的X染色体上,则该疾病被认为是X连锁的。 在男性(只有一个X染色体)中,每个细胞中一个改变的基因拷贝足以导致该病症。在女性中,有两个X染色体,每个细胞中一个基因拷贝发生突变产生的症状较轻,或者不会引起任何症状。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

    X-连锁高IgM综合征基因解码可以区分:

    • 免疫缺陷综合征
    • 中性粒细胞减少症
    • 硬化性胆管炎
    • 再生障碍性贫血

    X-连锁高IgM综合征的其他名字

    • HIGM1
    • 高IgM综合征1型
    • 高IgMp免疫缺陷1型

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(责任编辑:广东会GDH基因)
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