【广东会GDH基因检测】法伯脂肪肉芽肿病基因解码、基因检测

基因解码导读：

法伯脂肪肉芽肿病是英文Congenital bilateral absence of the vas deferens的中文翻译。是一种罕见的遗传性疾病，涉及体内脂肪的分解和使用(脂质代谢)。在受影响的个体中，脂质在整个身体的细胞和组织中积累异常，特别是在关节周围。
 

什么样的人应当做法伯脂肪肉芽肿病基因解码、基因检测？

法伯脂肪肉芽肿症有三种典型症状:声音嘶哑或哭声微弱，皮下和其他组织有小块脂肪，关节肿胀和疼痛。受影响的个体也可能有呼吸困难、肝脾肿和发育迟缓。

根据法伯脂肪肉芽肿的特征描述了七种类型：

1型是这种疾病贼常见的或贼经典的一种形式，与出生后几个月开始的声音、皮肤和关节问题的典型症状有关。发育迟缓和肺病也常发生。1型法伯脂肪肉芽肿病的婴儿通常只存活到幼儿期。

与其他类型相比，2型和3型的症状和体征一般较轻。受影响的个体有三个典型的体征，通常没有发育迟缓。患有这种类型的法伯脂肪肉芽肿病的儿童通常能活到中晚期。

第4型和第5型与严重的神经问题有关。由于肝脏、脾脏、肺和免疫系统组织中大量的脂质沉积，4型糖尿病通常在婴儿期就会导致危及生命的健康问题。这种类型的孩子通常活不过一岁。类型5的特点是大脑和脊髓(中枢神经系统)功能逐渐衰退，导致四肢瘫痪(四肢瘫痪)、癫痫发作、言语丧失、不自主肌肉痉挛(肌阵挛)和发育迟缓。5型Farber脂肪肉芽肿病的儿童能存活到儿童早期。6型和7型是非常罕见的，除了法伯脂肪肉芽肿外，受影响的个体还有其他相关的疾病。

法伯脂肪肉芽肿病常规临床检查

• 实验室检查
• 组织病理
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法伯脂肪肉芽肿病基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现多种基因序列变化会导致法伯脂肪肉芽肿病。致病基因突变导致法伯脂肪肉芽肿。该基因为制造一种叫做酸神经酰胺酶的酶提供了指导。这种酶存在于被称为溶酶体的细胞间隔中，溶酶体可以消化和回收物质。酸神经酰胺酶把一种叫做神经酰胺的脂肪分解成一种叫做鞘氨酸的脂肪和一种脂肪酸。这两种分解产物被循环利用来制造新的神经酰胺供人体使用。神经酰胺在细胞中有多种作用。例如，它们是一种叫做髓磷脂的脂肪物质的组成部分，它可以隔绝和保护神经细胞。

该基因的突变导致酸神经酰胺酶的严重减少，通常低于正常水平的10%。因此，这种酶不能正确地分解神经酰胺，它们在各种细胞的溶酶体中堆积，包括肺、肝、结肠、用于运动的肌肉(骨骼肌)、软骨和骨骼。神经酰胺的积累和细胞中脂肪分解产物的减少可能导致法伯脂肪肉芽肿病的症状和体征。目前还不清楚酸神经酰胺酶的活性是否与疾病的严重程度有关。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，法伯脂肪肉芽肿病是以常染色体隐性模式遗传的。这意味着每个细胞中基因的两个副本都有突变。患有常染色体隐性疾病的个体的父母都携带有突变基因的一个拷贝，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。

法伯脂肪肉芽肿病基因解码可以区分：

• Rothamann-Makai综合征
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法伯脂肪肉芽肿病的其他名字

• AC缺乏
• 酸性神经酰胺酶缺乏
• 酰基鞘氨醇脱酰基酶缺乏
• 神经酰胺酶缺乏症
• 法伯氏病
• Farber-Uzman综合症
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