【广东会GDH基因检测】中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测

基因解码导读：

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测是对英文名称为medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency进行的多种质量不一的基因检测的总称。该病又叫做ACADM缺乏症、MCAD缺乏症、MCADD、MCADH缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。通常用MCADD作为简写。中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病， 主要表现为线粒体脂肪酸的β氧化异常，并出现一系列相应代谢指标异常。急性发作时，常表现为低酮性低血糖、呕吐，其他症状如抽搐、昏迷、心跳停止、猝死、肝大、高氨血症等都很常见。
 

什么样的人应当做中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测？

该病临床表现多样，主要与能量缺乏和代谢产物的毒性作用有关。急性发作时，常见表现是低酮性低血糖、呕吐，其他症状如抽搐、昏迷、心跳停止、猝死、肝大、高氨血症等都很常见，因此MCADD易被误诊为赖氏综合症（Reye综合征）。低酮性低血糖、呕吐，其他症状如抽搐、昏迷、心跳停止、猝死、肝大、高氨血症等都很常见，因此MCADD易被误诊为赖氏综合症（Reye综合征）。

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测、基因解码前的常规临床检查

由于MCADD无特异的临床表现，确诊需依靠实验室检查。目前对MCADD的辅助检查主要集中在3个方面：

①生化检测，定量检测血浆酰基肉碱、血浆游离脂肪酸、尿有机酸、尿酰基甘氨酸，间接判断体内脂肪酸代谢水平。
　　MCADD患儿疾病发作时，尿中二羧酸（己酸、辛酸、葵酸）浓度增高；无症状时尿中二羧酸水平与健康者无区别。

②酶学检测，通过取成纤维细胞或其他组织检测MCAD的活性，这是确诊MCADD的金标准。

③分子遗传学检测基因突变情况，分子遗传学检测也可用于产前诊断。目前，国外开展的新生儿代谢疾病的筛查主要是串联质谱方法（MS/MS）检测新生儿血浆中酰基肉碱浓度。
　　生化检测，定量检测血浆酰基肉碱、血浆游离脂肪酸、尿有机酸、尿酰基甘氨酸，间接判断体内脂肪酸代谢水平。
　　MCADD患儿疾病发作时，尿中二羧酸（己酸、辛酸、葵酸）浓度增高；无症状时尿中二羧酸水平与健康者无区别。

②酶学检测，通过取成纤维细胞或其他组织检测MCAD的活性，这是确诊MCADD的金标准。　　

③分子遗传学检测基因突变情况，分子遗传学检测也可用于产前诊断。目前，国外开展的新生儿代谢疾病的筛查主要是串联质谱方法（MS/MS）检测新生儿血浆中酰基肉碱浓度。
　　中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 - 治疗

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现多种基因序列变化会导致中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的致病基因突变导致MCAD缺乏。该基因提供了制造一种叫做中链酰基乙酰辅酶A脱氢酶的指令，该酶可以分解中链脂肪酸的脂肪。这些脂肪酸存在于食物和身体的脂肪组织中。脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在禁食期间，脂肪酸也是肝脏和其他组织的重要能量来源。

致病基因的突变导致细胞内MCAD酶的缺乏。没有足够的这种酶，中链脂肪酸不能正常代谢。因此，这些脂肪不能转化为能量，从而导致这种疾病的特征和症状，如嗜睡和低血糖。中链脂肪酸或部分代谢的脂肪酸也可能在组织中积累并损害肝脏和大脑。这种异常的堆积导致MCAD缺乏的其他症状和体征。

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是以常染色体隐性模式遗传的，这意味着每个细胞中基因的两个副本都有突变。患有常染色体隐性疾病的个体的父母都携带有突变基因的一个拷贝，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。
 

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码可以区分：

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症其他名字

• ACADM缺乏症
• MCAD缺乏症
• MCADD
• MCADH缺乏症
• 中链酰基辅酶脱氢酶缺乏
• 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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