【广东会GDH基因检测】原发性戊糖尿症(Essential pentosuria)基因解码、基因检测
基因解码导读：
原发性戊糖尿症是英文疾病名称Essential pentosuria的中文翻译。原发性戊糖尿症的特点是尿中称L-木酮糖的浓度过高。之所以如此命名是因为L-木酮糖是一种叫做戊糖的糖。尽管尿中糖过量，患者不会健康问题。
什么样的人应当做原发性戊糖尿症基因解码、基因检测？
尿中戊糖浓度过高。
原发性戊糖尿症常规临床检查
- 尿中戊糖浓度
原发性戊糖尿症基因解码
- 致病基因：
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现和明确了可以产生原发性戊糖尿的基因突变或者基因序列变化。这一基因编码控制产生一种叫做二羰基L-木酮糖还原酶（DCXR）的蛋白质，它在体内发挥多种作用。其功能之一是进行化学反应，将称为L-木酮糖的糖转化为木糖醇分子。这个反应是一个过程中的一个步骤，通过这一过程，身体可以使用糖提供能量。基因突变，导致这一蛋白缺乏。如果没有这种蛋白质，L-木糖不能转化为木糖醇，过量的糖通过尿液释放。虽然戊糖尿症是由基因突变引起的，但有些人如果吃过量的L-木酮糖或另一种叫做L-阿拉伯糖的戊糖，就会产生非遗传形式的戊糖尿症。如果饮食改变饮食，这种状况就会消失，被称为消化性戊糖尿症。研究表明，一些药物也能引起一种暂时性戊糖尿，称为药物引起的戊糖尿症。这些非遗传形式的疾病也不会引起任何健康问题。。
- 遗传方式：
根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，原发性戊糖尿症采用常染色体隐性模式遗传，这意味着两个基因人体细胞中两个拷贝都有突变。父母各自都携带一个拷贝的突变基因，但它们通常不显示疾病的症状和体征。
原发性戊糖尿症基因解码可以区分：
- 消化性戊糖尿症
- 药物性戊糖尿症
- 原发性戊糖尿症
原发性戊糖尿症其他名字
- 左旋木酮糖尿症
- 原发性良性戊糖尿症
- L-木酮糖还原酶缺乏症
- L-木酮糖尿症
- 戊糖尿症
- 木糖醇脱氢酶缺乏症
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(责任编辑：广东会GDH基因)
