【广东会GDH基因检测】华沙断裂综合征基因解码、基因检测
基因解码导读：
华沙断裂综合征是英文疾病名称Warsaw breakage syndrome的中文翻译，又译为华沙破损综合征，英文缩写为WABS。它是一种基因病，通过广东会GDH基因解码可以发病病因。患者身材矮小、头小、鼻子短，脸颊突出。耳聋，心脏畸形。经过基因鉴定基因解码后，可以让后代或者二胎不再患病。
什么样的人应当做华沙断裂综合征基因解码、基因检测？
华沙断裂综合征是一种具有多种异常的疾病。 华沙破裂综合症患者的智力障碍由轻到重不等。 他们从出生开始，生长发育就受到损害，导致身材矮小，头部尺寸小（小头畸形）。 患者面部特征异常，可能包括小额头，短鼻子，小下颚，鼻子和嘴（人中）之间的平坦，脸颊突出。 其他常见特征包括内耳神经损伤（感音神经性听力损失）引起耳聋和心脏畸形。
华沙断裂综合征常规临床检查
- 听力检查
- 五官检查
华沙断裂综合征基因解码
- 致病基因：
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现和明确了可以产生华沙断裂综合征的致病基因。基中的一个基因编码、控制产生人体内一种代号为ChlR1的酶。这种酶起到解旋酶的作用。螺旋酶是附着（结合）DNA并使双螺旋结构解开的蛋白质。基因解码表明，这种展开对细胞分裂以及修复损坏的DNA时是必不可少的。此外，DNA复制后，ChlR1在尽力做到细胞分裂过程中正确分离每个染色体方面发挥作用。通过帮助修复DNA中的错误并尽力做到正确的DNA复制，ChlR1酶参与维持细胞遗传、基因信息的稳定。这个基因突变严重降低或有效消除ChlR1酶活性。使得该酶不能与DNA结合，也不能使DNA链解链以完成DNA复制和修复。缺乏功能性ChlR1会损害细胞分裂并导致DNA损伤的积累。这种DNA损伤表现为DNA中的断裂，因些而对这一疾病进行命名。
- 遗传方式：
根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，华沙断裂综合征通常是采用常染色体隐性模式遗传，这意味着两个基因人体细胞中两个拷贝都有突变。父母各自都携带一个拷贝的突变基因，但它们通常不显示疾病的症状和体征。
华沙断裂综合征基因解码可以区分：
华沙断裂综合征其他名字
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(责任编辑：广东会GDH基因)
