【广东会GDH基因检测】Andermann 综合症基因解码、基因检测

基因解码导读：

Andermann 综合症是英文疾病名称Andermann syndrome的中文翻译。是一种运动和感觉神经病变的疾病。大多数患有这种疾病的人也会出现连接左右脑(胼胝体)的组织缺失或畸形。

什么样的人应当做Andermann 综合症基因解码、基因检测？

Andermann 综合症患者有异常或无反射(缺氧)和肌张力较低。他们经历了肌肉萎缩、严重的进行性虚弱和四肢失去知觉，以及有节奏的颤抖。他们通常从3到4岁开始走路，到了青少年时期就失去了这种能力。随着年龄的增长，患有这种疾病的人经常会出现关节畸形，这种畸形被称为挛缩，它会限制某些关节的运动。大多数受影响的人也会出现脊柱弯曲异常(脊柱侧凸)，这可能需要手术。

Andermann综合症还导致某些颅神经功能异常，这些神经直接从大脑中出现，并延伸到头部和颈部的各个部位。颅神经问题可能导致面部肌肉无力，眼睑下垂(上睑下垂)，以及眼睛运动后出现困难(注视性麻痹)。

Andermann综合症患者通常有智力缺陷，病程轻微到严重，也可能有癫痫发作。他们也可能会出现精神症状，如抑郁、焦虑、偏执和幻觉，这些症状通常出现在青春期。

有些Andermann综合症患者具有不典型的身体特征，如眼距宽，短头畸形，坚硬的上颚的高拱，位于上颚的顶部，在其他脚趾上交叉的大脚趾，第二和第三趾的部分融合(合指)。

Andermann综合症与预期寿命缩短有关，患者通常会活到成年。

Andermann 综合症常规临床检查

• 诊断测试
• 药物治疗
• 遗传咨询
• 姑息治疗
• 手术和康复
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Andermann 综合症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现和明确了可以产生Andermann 综合症的致病基因。致病基因的突变导致Andermann 综合症。该基因提供了制造称为K-Cl转运蛋白的指令。这种蛋白质参与钾(K)和氯(Cl)在细胞膜上移动带电离子。带正电的钾离子和带负电荷的氯离子共运输，使细胞膜内外的电荷保持不变。

离子在细胞膜上的电子共运输与人体的许多功能有关。虽然从致病基因中产生的K-Cl协同转运蛋白的具体功能尚不清楚，但它对神经组织的发育和维持似乎至关重要。它可能参与调节细胞和细胞间钾、氯或水的数量。K-Cl转运蛋白也可以帮助调节对离子浓度敏感的其他蛋白的活性。

导致Andermann 综合症的致病基因突变破坏了K-Cl转运蛋白的功能。该基因通常产生的功能蛋白的缺乏被认为会干扰胼胝体的发育和神经的维持，这些神经传递运动和感觉所需的信号，从而导致Andermann 综合症的症状和体征。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，Andermann 综合症采用常染色体隐性模式遗传，这意味着两个基因人体细胞中两个拷贝都有突变。父母各自都携带一个拷贝的突变基因，但它们通常不显示疾病的症状和体征。
 

Andermann 综合症基因解码可以区分：

Andermann 综合症其他名字

• ACCPN
• 胼胝体发育不全合并神经病变
• 胼胝体发育不全，周围神经病变
• 多神经病变胼胝体发育不全
• Chorlevoix疾病
• 胼胝体发育不全的遗传性运动和感觉神经病
• HMSN/ACC

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