【广东会GDH基因检测】Kisspeptin基因检测与下丘脑-垂体-性腺如何控制性功能及生育力病理

反复流产及习惯性流产多病因基因检测的临床证据多学科评议

根据引发女性反复流产关键基因检测的价值与作用，国际著名基因检测科学性证据杂志《Cureus》在第. 2021 Aug 31;13(8):e17600.期发表了一篇标题为《Kisspeptin基因检测与下丘脑-垂体-性腺如何控制性功能及生育力病理》的发病原因研究文章。该基因领域的临床应用研究由Jaskamal Padda, Khizer Khalid, Amir Moosa, Mohammad Syam, Varsha Kakani, Urooj Imdad, Dina Ismail, Ayden Charlene Cooper, Gutteridge Jean-Charles ,  完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 34646652和 doi: 10.7759/cureus.17600. eCollection 2021 Aug.

基因解码研究关键词：

基因检测,gpr54, 下丘脑-垂体-性腺轴, 不育性, kiss1基因, kiss1r, kisspeptin, 青春期, 生殖

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: gpr54; hypothalamic-pituitary-gonadal axis; infertiliy; kiss1 gene; kiss1r; kisspeptin; puberty; reproduction.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

Kisspeptin是一种神经肽，通过作用于下丘脑-垂体-性腺（HPG）轴在人类生殖中发挥重要作用，并通过称为G蛋白偶联受体54/Kisspeptin 1受体（GPR54/KISS1R）的G蛋白偶联受体发挥作用。它由主要在下丘脑表达的kisspeptin 1（KISS1）基因编码。Kisspeptin也被认为是男性和女性生殖系统成熟和正常功能的重要方面。它也在青春期开始、性模式、欲望、女性卵子发育、男性精子质量、反馈机制、怀孕和哺乳中发挥作用。研究证明了kisspeptin失调在多囊卵巢综合征（PCOS）和不孕症等疾病中的病理作用。KISS1基因的突变也会导致性早熟或性腺功能低下，这取决于突变的性质。kisspeptin水平也有助于识别一些妊娠相关并发症，如先兆子痫、宫内生长受限，并作为流产的标志。由于kisspeptin对生殖轴有广泛的影响，目前正在进行研究，以将其开发为诊断标记物，治疗性腺功能减退和多囊卵巢综合征等疾病，并解决不孕症问题。如何通过基因检测及个性化治疗改进婚后生育效果的研究结论：调查患有RPL的印度妇女的方法应基于印度种族特有的血栓形成症的患病率。关键词：获得性；继承；反复性妊娠丢失；血栓形成性。结果：至少有一种罕见破坏性变体的先证者在病例中的比例为36.8%，在对照组中为22.9%（优势比为2.0；99%可信区间为0.5-7.3）。没有一个病例在已知的胎儿异常基因中存在变异。在病例先证者中，可能的胚胎致死基因变异比例增加（优势比，14.5；99%可信区间，1.5-89.7）；BAZ1A、FBN2和TIMP2出现变异。如何通过基因检测及个性化治疗改进婚后生育效果的研究结论：胎儿中罕见的遗传变异可能是染色体正常妊娠丢失的原因之一。需要更大的样本来正确估计关联的程度，并确定相关的生物学途径。

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