【广东会GDH基因检测】GABRG3是否发生了突变

基因检测的序列名称：

GABRG3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2567

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

gamma-aminobutyric acid type A receptor gamma3 subunit

中国数据库中基因全称：

γ-氨基丁酸A型受体gamma3亚基

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a gamma-aminobutyric acid (GABA) receptor. GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. Chloride conductance of these channels can be modulated by agents such as benzodiazepines that bind to the GABA-A receptor. GABA-A receptors are pentameric, consisting of proteins from several subunit classes: alpha, beta, gamma, delta and rho. The protein encoded by this gene is a gamma subunit, which contains the benzodiazepine binding site. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码γ-氨基丁酸（GABA）受体。GABA是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质，在GABA-A受体上起作用，该受体是配体门控的氯离子通道。这些通道的氯化物电导率可以通过与GABA-A受体结合的试剂（例如苯二氮杂）来调节。GABA-A受体是五聚体，由几种亚基的蛋白质组成：α，β，γ，δ和rho。该基因编码的蛋白质是一个γ亚基，它含有苯并二氮杂binding结合位点。已经为该基因发现了两个编码不同同工型的转录物变体。[由RefSeq提供，2012年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：27216429；结束位置坐标为：27778373。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：26971282；结束位置坐标为：27537112。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Isodicentric Chromosome 15 Syndrome; Alcoholic Intoxication, Chronic

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

15 号染色体等双着丝粒综合征；酒精中毒慢性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Parkinson Disease

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

帕金森综合症

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Temazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Adinazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Midazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flurazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Halazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Diazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Oxazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Triazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Estazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Bromazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Clotiazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Fludiazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Prazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Quazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Cinolazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Nitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

替马西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；阿地那唑仑（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；咪达唑仑（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；氟拉西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；卤拉西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；地西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；奥沙西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；三唑仑（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；乙醇（抑制细胞外配体门控离子通道活性）配体门控离子通道活性）；艾司唑仑（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；溴西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；氯噻西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；氟地西泮（抑制细胞外配体-门控离子通道活性） gated ion channel activity);Prazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Quazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Cinolazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);硝西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）渠道活动）