基因解码导读
家族性地中海热是英文疾病名称Familial Mediterranean fever的中文翻译。又叫反复性多浆膜炎(Recurrent Polyserositis)该病常在儿童或青少年期发病。其典型疾病特征是在腹部、胸部及关节反复出现疼痛。疾病每次发作常持续12至72小时。发作时常伴有发烧。疼痛是同于炎症而引起的,也会发生在心脏、大脑、脊髓周围或者是睾丸。广东会GDH基因解码表明,该病是一种基因病,遗传病。致病基因鉴定基因解码有助于找到病因,阻断遗传。
什么样的人应当做家族性地中海热基因解码?
家族性地中海热是一种基因病、遗传病。患者的典型特征是在腹部、胸部或关节反复出现疼痛性炎症。疾病发作时通常伴有发烧,有时还伴有皮疹或头痛。有的患者,身体的其他部位如包围心脏、大脑和脊髓及男性的睾丸的膜也会发生炎症。有大约一半的患者在发作前有轻微的症状和或病前症状。病前症状包括在即将出现症状的区域出现轻度不适感,或者在更为广泛的区域感觉不适。 家族性地中海热病的通常在儿童或青少年时期开始发病,但在某些情况下,发作也会在成年或老年时期。发作一般会持续12到72小时,严重程度可能不同。发作的间隔期互不相同,从几天到几年不等。疾病不作时,患者通常没有与疾病相关的迹象或症状。然而,如果没有进行致病基因 鉴定基因解码,采取合适的方式于预防疾病发作和并发症的发生,会在人体器官和组织中尤其是在肾脏沉积蛋白质,产生淀粉样变性,从而导致肾功能衰竭。
家族性地中海热的临床诊断?
主要症状包括发烧、腹痛、胸痛、关节痛和皮肤疹。次要特征包括血沉(ESR)、白细胞增多和血清纤维蛋白原升高。
家族性地中海热的其他名字
Familial Mediterranean Fever, Ad | 常染色体显性家族性地中海热 |
Recurrent Polyserositis | 反复性多浆膜炎 |
Familial Mediterranean fever | 家族性地中海热 |
benign paroxysmal peritonitis | 良性阵发性腹膜炎 |
familial paroxysmal polyserositis | 家族性阵发性多发性浆膜炎 |
FMF | FMF |
MEF | MEF |
recurrent polyserositis | 反复性多发性浆膜炎 |
Reimann periodic disease | 赖曼周期性疾病 |
Siegal-Cattan-Mamou disease | 西格-卡坦-马穆病 |
Wolff periodic disease | 沃尔夫周期性疾病 |
家族性地中海热基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,广东会GDH基因解码了可以引起家族性地中海热的基因原因。M**V基因突变是引起家族性地中海热的一个原因。M**V基因基准序列指导合成白细胞的pyrin蛋白质(也称为marenostrin)。这种蛋白质是人体参免疫系统的重要成分,帮助调节炎症过程。免疫系统将受伤的信号和白细胞发送到受伤或疾病部位,对抗微生物入侵并促进组织修复时,就会发生炎症。当这个过程完成时,身体停止炎症反应,以防止对自身细胞和组织的损伤。M**V会发生多种突变,其中的部分突变降低了pyrin蛋白的活性,从而破坏了炎症过程的控制。从而导致或产生不适当的或者是过长的炎症反应,导致腹部、胸部或关节发热和疼痛。 S**1基因的基因序列变化可能改变家族性地中海热的病程。一些证据表明,S**1基因的一种突变(称为α变异)增加了家族性地中海热患者淀粉样变的风险。家族性地中海热几乎总是以常染色体隐性模式遗传。但部分呈现常染色体显性遗传或假常染色体显性遗传。
家族性地中海热基因解码可以区分的疾病类别
- 家族性地中海热1型
- 家族性地中海热2型
- 腹膜炎
- 滑膜炎
基因解码可以分析的疾病种类
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【广东会GDH基因检测】老年性黄斑变性(Age-related macular degeneration)基因解码、基因检测
【基因解码项目】广东会GDH基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
【广东会GDH基因检测】伯纳德-苏利耶综合征(Bernard-Soulier syndrome)基因解码、基因检测
【广东会GDH基因检测】类马凡-颅缝合综合征(Marfanoid-craniosesynostosis syndrome)基因解码、基因检测
【广东会GDH基因检测】什普林茨恩-戈德堡综合征(Shprintzen-Goldberg syndrome)基因解码、基因检测
家族性地中海热的诊断与治疗
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(责任编辑:广东会GDH基因)