MEGDEL综合征是英文疾病名称MEGDEL syndrome的中文翻译，又叫做3-甲基戊二酸尿症IV型伴感音性神经耳聋、脑病及Leigh样综合征,3-甲基戊二酸尿IV型伴耳聋、脑病及Leigh样综合征,MEGDHEL综合征,SERAC1缺陷。它是一种可以遗传的基因病，具有3-甲基戊二酸尿(MEG)、耳聋、脑病和Leigh样疾病的特点。该病是基因病，通过基因解码和基因检测可以的到明确病因。 

MEGDEL综合征的特征是尿液中的3-甲基戊二酸（3-甲基戊二酸尿酸）含量异常高。 MEGDEL综合征是尿液中具有这一特点的一组病中的一个。患有MEGDEL综合征的人尿液中还含有另一种称为3-甲基戊二酸的酸。 在婴儿期，患有MEGDEL综合征的人会因内耳的变化而导致听力丧失（感觉神经性耳聋）；随着时间的流逝，听力问题逐渐恶化。 MEGDEL综合征的另一个特征是脑功能障碍（脑病）。在婴儿期，脑病会导致进食困难，无法以预期的速度生长和增重（无法茁状成长）以及肌张力减弱（肌张力低下）。患有MEGDEL综合征的婴儿后来会出现不自主的肌肉紧张（肌张力障碍）和肌肉僵硬（痉挛），并随着时间的推移而恶化。由于这些大脑和肌肉问题，患病婴儿的智力和运动能力发展受到了延迟（精神运动延迟），或者可能失去已经发展的技能。患有MEGDEL综合征的人有智力障碍，从不学会说话。 患有MEGDEL综合征的人的大脑变化类似于处于另一种称为Leigh综合征的疾病的变化。在医学成像中可以看到的这些变化被称为利氏样疾病。 MEGDEL综合征中常见的其他特征包括新生儿低血糖（低血糖）；婴儿期的肝病（肝病）可能很严重，但在儿童早期就可以改善；以及血液中乳酸含量时不是地异常高（乳酸性酸中毒）。 MEGDEL综合征患者的预期寿命未知。由于该疾病引起的严重健康问题，一些患者无法活过婴儿期。