【广东会GDH基因检测】X-连锁肌管肌病基因解码、基因检测

基因解码导读：

X连锁肌管肌病是英文X-linked myotubular myopathy的中文翻译。这是一种主要影响运动所用的肌肉（骨骼肌）的疾病，患者常骨骼脆弱，脊柱弯曲，自主呼吸困难，面部表情生硬，反射缺乏。经广东会GDH基因解码，这是一种基因病。通过致病基因鉴定，可以及早发现疾病，进行有效防范，防止婴儿夭折。同时，及早发现致病基因后，可以让后代及二胎不再患病。

什么样的人应当做X-连锁肌管肌病基因解码、基因检测？

X连锁肌管肌病是一种主要影响运动所用的肌肉（骨骼肌）的疾病，几乎全部发生在男性身上。患有这种疾病的人有肌肉无力（肌病）和肌张力降低（肌张力低下），这在出生时通常很明显。

X连锁肌管肌病中的肌肉问题会损害运动技能的发展，例如坐姿，站姿和步行。由于肌肉无力，受影响的婴儿也可能有喂养困难。患有这种疾病的人通常没有自己呼吸的肌肉力量，必须用机器来支持呼吸（机械通气）。一些受影响的人只需要定期进行呼吸辅助，通常是在睡眠期间，而其他人则需要持续呼吸。 X连锁性肌管性肌病患者也可能因为肌肉无力，无法控制眼球运动（眼肌麻痹），面部其他肌肉无力、以及缺乏反射（无反射）。

在X连锁的肌管肌病中，肌无力通常会破坏正常的骨发育，并可能导致骨骼脆弱，脊柱异常弯曲（脊柱侧弯）以及髋关节和膝盖关节畸形（挛缩）。 X连锁性肌管性肌病患者可能会有一个大的头部，一个狭长的脸和一个高大的拱形口腔顶部。他们也可能患有肝脏疾病，耳部和呼吸道感染反复或癫痫发作。

由于他们严重的呼吸问题，X连锁性肌管肌病患者通常只能存活到儿童早期；然而，有些患有这种疾病的人可以活到成年。

X连锁的肌管肌病是称为中央核肌病的一组疾病的成员。在中央核肌病中，细胞核位于许多杆状肌细胞的中央，而不是在通常所在的任何一端。

X-连锁肌管肌病的常规临床检查

X-连锁肌管肌病基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现多种基因序列变化会导致X连锁的肌管肌病。其中的一个基因控制产生肌管蛋白酶，这一蛋白与肌细胞的发育和维持有关。这一基因突变，破坏肌管蛋白酶在肌细胞发育和维持中的作用，引起肌肉无力和X连锁肌管肌病的其他体征和症状。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X连锁的肌管肌病以X连锁隐性模式遗传。与这种情况下，致病基因位于X染色体上，X是两条性染色体之一。在男性，只有一个X染色体，一个改变的基因拷贝足以导致该病症。女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须存在突变才能导致疾病。因为女性不太可能具有两个这种基因的突变形式，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。在X连锁的肌管肌病中，80％到90％的患者从母亲遗传了一个突变基因。在剩下的10％至20％的病例中，这种疾病是由于在父母的生殖细胞形成期间或在胚胎发育早期发生的基因突变造成的。具有一个突变基因的女性一般不会遇到该病症的体征和症状。然而，在极少数情况下，携带有一个突变基因的女性会出现轻微的肌肉无力。

X-连锁肌管肌病基因解码可以区分：

• 肌营养不良
• 脊柱侧弯弯
• 面部畸形
• 反射缺乏

X-连锁肌管肌病的其他名字

• CNM
• MTMX
• X-连锁中央核肌病
• XLMTM
• XMTM

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