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【广东会GDH基因检测】X-连锁软骨发育不全1型基因解码、基因检测

X-连锁软骨发育不全1型是英文X-linked chondrodysplasia punctata 1的中文翻译。X连锁软骨发育不全症斑点1(CDPX1)是一种先天性骨骼和软骨发育异常疾病,经过广东会GDH基因解码,其原因之一是高尔基酶芳基硫酸酯酶E(ASS)缺陷。 它的特征是软骨发育不全(斑点状骨骺),短小趾甲(缩短远端指骨)和鼻毛细血管发育不全。 虽然大多数男性患者在成年时死亡率低,而且骨骼的成份会好转,但

广东会GDH基因检测】X-连锁软骨发育不全1型基因解码、基因检测


基因解码导读:

X-连锁软骨发育不全1型是英文X-linked chondrodysplasia punctata 1的中文翻译。X连锁软骨发育不全症斑点1(CDPX1)是一种先天性骨骼和软骨发育异常疾病,经过广东会GDH基因解码,其原因之一是高尔基酶芳基硫酸酯酶E(ASS)缺陷。 它的特征是软骨发育不全(斑点状骨骺),短小趾甲(缩短远端指骨)和鼻毛细血管发育不全。 虽然大多数男性患者在成年时死亡率低,而且骨骼的成份会好转,但其中一些患者存在显着的健康问题,包括呼吸功能受损,颈椎狭窄和不稳定,导电性和感音神经性混合性听力丧失以及智力残疾。

 

什么样的人应当做X-连锁软骨发育不全1型基因解码、基因检测?

X-连锁软骨发育不全1型是软骨和骨骼发育障碍疾病,几乎只发生在男性中。软骨发育不全症是一种异常现象,在X放射照片上,表现为在骨骼和软骨的末端存在斑点。在大多数X连锁软骨发育不全1型的婴儿中,这种点状出现在脚踝,脚趾和手指的骨骼中;但是,它也可以出现在其他骨骼中。点状斑点通常在幼儿时期消失。

X连锁软骨发育不全症1型的其他特征包括身材矮小,指尖和脚趾末端异常短。患者通常有独特的面部特征,特别是鼻孔呈月芽形、鼻梁扁平、鼻子扁平。

X连锁软骨发育不全症患者一般具有正常的智力和正常的寿命。然而,一些患者会有严重或危及生命的并发症,包括组成气道的软骨异常增厚(狭窄),这限制了呼吸。此外,颈部脊柱异常可导致脊髓受压(压迫),从而导致疼痛,麻木和无力。 X连锁软骨发育不全1型的其他较少见的特征包括发育迟缓,听力丧失,视力异常和心脏缺陷。

 

X-连锁软骨发育不全1型的常规临床检查

  •  

X-连锁软骨发育不全1型基因解码

  • 致病基因:

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,广东会GDH基因发现多种基因序列变化会导致X-连锁软骨发育不全1型。其中的一个基因控制产生芳基硫酸酯酶E的酶。它对于正常骨骼发育似乎是重要的并且被认为参与涉及维生素K在体内的应用。证据表明维生素K通常起作用在骨骼生长和维持骨密度中的作用。

60-75%的具有X连锁软骨发育不全1型的男性会在这个基因存在突变。这些突变减少或消除了芳基硫酸酯酶E的功能。另有25%的男性患者在这一基因存在基因片段缺失。使得这些人的体内不能产生有功能的芳基硫酸酯酶E。

还有另外一些基因突变也可以导致X连锁软骨发育不全1型。

  • 遗传方式:

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,X-连锁软骨发育不全1型以X连锁隐性模式遗传。与这种情况下,致病基因位于X染色体上,X是两条性染色体之一。在男性,只有一个X染色体,一个改变的基因拷贝足以导致该病症。女性有两条X染色体,基因的两个拷贝都必须存在突变才能导致疾病。因为女性不太可能具有两个这种基因的突变形式,所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁疾病传递给他们的儿子。

X-连锁软骨发育不全1型基因解码可以区分:

  • 耳聋
  • 呼吸障碍
  • 脊柱疼痛

 

X-连锁软骨发育不全1型的其他名字

  • 芳基硫酸酯酶E缺乏
  • CDPX1
  • X连锁的软骨发育不全1
  • X连锁隐性软骨发育不全1

在哪做X-连锁软骨发育不全1型基因解码、基因检测?

请致电4001601189,得到基因解码专业人员的帮助。
 

X-连锁软骨发育不全1型诊断与治疗?

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(责任编辑:广东会GDH基因)
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