苯丙酮酸尿症（俗称苯丙酮尿症）是英文疾病名称Phenylketonuria的中文翻译，又叫苯丙氨酸羟化酶缺乏症，福林病，简称PKU。是一种遗传性疾病，血液中苯丙氨酸的含量增加。苯丙氨酸是通过饮食获得的一种蛋白质组成成份，是氨基酸的一种。它存在于所有的蛋白质和一些人工甜味剂中。如果苯丙酮酸尿症患者没有得及时治疗，苯丙氨酸会在身体积累，导致智力残疾和其他严重的健康问题。

苯丙酮酸尿症患者的疾病表现从轻度到重度各不相同。这种疾病贼严重的形式被称为典型型苯丙酮酸尿症。典型型苯丙酮酸尿症婴儿几个月后才出现病症。如果没有治疗，这些孩子的智力会出现终生残疾。癫痫、发育障碍、行为问题和精神障碍很常见。由于身体中存在着过量的苯丙酮酸，患者身体有发霉或类似老鼠的气味。典型型苯丙酮酸患者皮肤和头发的颜色稍浅，也会有其他皮肤病如湿疹。

苯丙酮酸尿症有不同的变体，较轻的变体有时称为非苯丙酮酸尿症高苯丙氨酸血症，脑损伤风险很小。病情很轻的人可能不需要用低苯丙氨酸饮食治疗。

患有苯丙氨酸尿症和未控制苯丙氨酸水平的母亲生育的婴儿（不遵循低苯丙氨酸饮食的妇女）会有有明显的智力残疾风险，因为她们在出生前，在母体内受到非常高水平的苯丙氨酸的影响。这些婴儿出生时，体重偏低，生长缓慢。其他有可能出现的病征包括心脏缺陷或其他心脏问题，异常小的头部（小头畸形）和行为障碍。患有PKU的妇女如果不控制苯丙氨酸水平，也会导致才流产。

1.血液检查

2.尿液质谱检查

3.体重及五官检查
 

• 苯丙氨酸羟化酶缺乏症
• 福林病
• 多环芳烃缺乏症
• PKU

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现和明确了可以导致苯丙酮酸尿症(PKU)的基因突变。P**基因突变引起苯丙酮尿症。P**基因在人的体内控制生成名为苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白质。这种蛋白质将氨基酸苯丙氨酸转化为体内其他重要的化合物。这个基因的部分突变为降低或破坏苯丙氨酸羟化酶的活性，饮食中的苯丙氨酸不能被有效的加工、利用，从而在血液中大量积聚，到达毒性水平。而大脑中的神经细胞对苯丙氨酸水平特别敏感，过量的苯丙氨酸会导致脑损伤。典型型苯丙酮酸尿症，是这种疾病贼严重的形式。患者体内的苯丙氨酸羟化酶活性严重减少或缺失。使体内的苯丙氨酸水平高到足以导致严重的脑损伤并引起其他严重的健康问题。部分P**基因的突变使酶保留某些活性，产生苯丙酮酸尿症的不同变体，是这种疾病的较轻的形式。其他基因的改变也可以影响苯丙酮酸尿症的的严重程度，需要通过致病基因鉴定基因解码进行细致的分析。针对P**缺陷而引起的苯丙酮酸尿症已经有针对病因的药物进行治疗。

可以引起苯丙酮酸尿症的基因有很多。由P**突变引起的疾病是按照常染色体隐性的方式遗传的。父母健康，也会因为携带有致病基因从而生育不健康的孩子，给家庭生活带来严重乃至毁灭性的影响。在婚前进行详细的分析可以避免这种状况的发生。除了父母传递的基因突变以外，患者在成长过程中也可能产生导致疾病发生的突变。

• 脑瘫
• 发育不良
• 癫痫

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