Joubert综合征英文疾病Joubert syndrome的中文翻译。Joubert综合征主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍，某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先天性失明，也有脉络膜脱失者。此外，尚可有多指(趾)畸形、舌部肿瘤等。

Joubert综合症是一种影响身体很多部位的疾病。这种情况的体征和症状在受影响的个体中存在差异，甚至在同一家庭成员中也是如此。

Joubert综合征的显著特征是脑部异常的组合，这些异常被称为臼齿征，可以在诸如磁共振成像(MRI)等脑部成像研究中看到。这一症状是由于大脑后部包括小脑和脑干的结构发育异常所致。磨牙征得名于其特征大脑异常类似于MRI上的磨牙横截面。

大多数有Joubert综合征的婴儿在婴儿期有低肌张力，这有助于在幼儿期协调运动困难。这种疾病的其他特征包括婴儿时期呼吸急促或呼吸暂停，以及异常的眼球运动。大多数受影响的人都推迟了发育和程度从轻微到严重不等的智力障碍。独特的面部特征也可能出现因Joubert综合征;这些特征包括宽阔的前额、拱形的眉毛、下垂的眼睑、宽距的眼睛、低垂的耳朵和三角形的嘴巴。

Joubert综合征包括广泛的其他症状和体征。有时与其他眼部异常、,肾脏疾病、、肝脏疾病、骨骼畸形、,或激素(内分泌)问题。Joubert综合征的特征和一种或多种额外的症状的组合，曾经是几种不同疾病的特征。这些疾病统称为Joubert综合征和相关疾病(JSRD)。然而，任何涉及到臼齿征的病例，包括那些有这些额外症状和体征的病例，通常被认为是Joubert综合症。

Joubert综合征的临床诊断检测？

       核磁共振

• 小脑蚓部发育不全（agenesis of cerebellar vermis）
• 小脑-眼-肾综合征（cerebello-oculo-renal syndrome)
• 小脑肾综合征1（cerebellooculorenal syndrome 1)
• CORS
• 家族性蚓发育不良（familial aplasia of the vermis）

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现和明确了可以导致Joubert综合征的基因原因。Joubert综合征是由多个基因突变引起的。从这些基因中产生的蛋白质已知或怀疑在细胞结构中起作用。原发性纤毛是微小的手指状突起，从细胞表面伸出，参与感知物理环境和化学信号。原发性纤毛对多种细胞的结构和功能都很重要，包括脑细胞和肾脏和肝脏中的某些细胞。原发性纤毛对于感知感官输入也是必要的，这是大脑对视觉、听觉和嗅觉的解释。

与Joubert综合征相关的基因突变导致原发性纤毛的结构和功能出现问题。这些细胞结构中的缺陷会在发育过程中扰乱重要的化学信号通路。尽管研究人员认为原发性纤毛缺陷是造成这些失调的主要原因，但人们还不有效了解它们是如何导致特定发育异常的。

已知与Joubert综合征相关的基因突变约占所有病例的60%到90%。在其余的病例中，基因原因尚不清楚。

Joubert综合征通常具有常染色体隐性遗传模式，这意味着每个细胞的基因拷贝都有突变。常染色体隐性遗传病患者的父母每个人都携带一份突变基因的拷贝，但他们通常没有表现出这种病症的症状和体征。

罕见的Joubert综合征是x连锁隐性模式。致病基因位于X染色体上，X染色体是两性染色体之一。在男性中，每个细胞中的一个基因拷贝的改变就足以引起这种情况。在雌性基因的两个拷贝都必须发生突变才会导致这种疾病。由于女性不太可能有这种基因的两个变异拷贝，男性比女性更容易受到x连锁隐性疾病的影响。x连锁遗传的一个特征是父亲不能把x连锁遗传给儿子。

• 脑部异常
• 牙齿疾病
• 多指(趾)畸形

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